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Cosa è IQSEC2

È un gene

che codifica una proteina molto importante per le funzioni cerebrali. Di conseguenza, quando vi è una mutazione di questo gene in una determinata area, le informazioni al cervello arrivano in modo errato.

Come accade?

La maggior parte delle volte, la patologia viene definita “DE NOVO”. Ciò vuol dire che la mutazione IQSEC2 non è presente nei genitori, ma si verifica spontaneamente.

Chi colpisce?

Spesso, chi nasce con questa mutazione non viene diagnosticato correttamente o viene diagnosticato come sindrome simil-Rett. Nelle femmine sono presenti due cromosomi X, mentre nei maschi XY. Di conseguenza, i soggetti di sesso maschile sono spesso più compromessi a livello motorio rispetto ai soggetti di sesso femminile. Nella maggior parte dei casi, i bambini nascono apparentemente sani. Tuttavia, l’insorgenza dell’epilessia e alcuni campanelli d’allarme indicano che qualcosa non sta andando come dovrebbe. Il bambino non acquisisce le capacità adeguate all’età, ha uno sguardo spesso assente, difficoltà nell’afferrare gli oggetti o usarli in modo funzionale, assenza del gesto indicativo, difficoltà masticatorie, ritardo motorio e linguaggio spesso assente.

Quanto è diffusa?

Nel 2020, nella letteratura medica sono state descritte più di 130 persone nel mondo con cambiamenti nel gene IQSEC2. Il primo caso di sindrome correlata a IQSEC2 è stato descritto nel 2008. Gli scienziati si aspettano di trovare più persone affette dalla sindrome man mano che migliora l'accesso ai test genetici.

Che cosa comporta?

Grave disabilità intellettiva
Epilessia (nella maggior parte dei casi ed alcune volte anche farmaco resistente)
Tratti autistici
Microcefalia
Ritardo motorio
Gravi difficoltà relazionali
Difficoltà deglutitorie e masticatorie (nella maggior parte dei casi)
Disturbi del sonno (apnee notturne)

Esiste una cura?

Attualmente, non vi sono trattamenti specifici per la disabilità associata alla mutazione IQSEC2. Oltre ai farmaci per contenere l'epilessia e i disturbi comportamentali, ciò che può essere d’aiuto sono i trattamenti riabilitativi mirati a migliorare le abilità cognitive, motorie e relazionali.

Quali trattamenti possono aiutare a migliorare la vita di bambini affetti da IQSEC2?

Psicomotricità
Fisioterapia passiva (la maggior parte dei casi IQSEC2 hanno un cognitivo basso di conseguenza non collaboranti nel muovere gli arti)
Logopedia (essendo nella maggior parte dei casi il linguaggio quasi assente le figure professionali devono essere altamente qualificate)
CAA (Comunicazione Aumentativa Alternativa, con immagini e con gesti)
Idrokinesiterapia (terapia in acqua)
Ippoterapia e Pet Therapy
Terapia comportamentale
Musicoterapia

I gravi limiti che comporta questa mutazione genetica, osservati in Alessandra, Annalisa e Matilde

Motricità fine. Il controllo motorio sui piccoli movimenti delle mani e delle dita risulta molto compromesso. Molto spesso anche solo impugnare un pennarello può risultare difficoltoso.
Coordinazione oculo-manuale: spesso far funzionale insieme la percezione visiva e l’azione delle mani risulta molto complicato. Anche solo inforchettare cibo dal piatto può risultare complicatissimo.
Assenza di controllo sfinterico: non hanno il controllo degli sfinteri e non comunicano i bisogni.
Assenza del senso del pericolo
Problemi comportamentali
Problemi intestinali (disbiosi)
Epilessia (due su tre)
Grave disabilità intellettiva
Tratti autistici
Inappetenza
Difficoltà masticatorie e deglutitorie
Assenza quasi totale di linguaggio

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